家族性高脂血症について

家族性高脂血症とは
血液中の脂肪にはコレステロールとトリグリセライド(中性脂肪)があります。血液中の脂肪が高くなるのが高脂血症(脂質異常症)です。従って、コレステロール値が高ければ、高コレステロール血症で、トリグリセライド値が高ければ高トリグリセライド血症となります。高脂血症にはいくつかの種類があり、遺伝的に(体質的に)高脂血症となる患者さんは家族性高脂血症です。家族内に同じような高脂血症になる人が見つかります。

家族性高脂血症の症状
家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、10歳までに肘や膝などの皮膚に黄色腫と呼ばれる黄色いいぼ状の塊が見られることが多いです。成長とともに、結節状にもりあがった黄色腫が認められるようになります。

家族性高脂血症の症状の一般的な特徴は高コレステロール血症、アキレス腱黄色腫、冠動脈硬化症(狭心症、心筋梗塞)で、特にアキレス腱黄色腫は他のタイプの脂質異常症ではみられません。

心筋梗塞の発症は、男性では20歳代から始まり、40歳代がピーク、女性では30歳代から始まり、50歳代がピークです。このように、若い年齢で心筋梗塞を中心とした動脈硬化性疾患を起こすのが特徴です。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。このような体質が遺伝するので、親、兄弟、叔父、叔母、祖父母、子供など、血のつながった方の中にも同じようにコレステロールが高く、心筋梗塞、狭心症などの心臓病が発症する人が多いことも特徴です。

若年で冠動脈疾患(狭心症、心筋梗塞など)と診断されている(男性は55歳以下、女性は65歳以下)自分や家族も、もしかしたらと思われた方は、ぜひ主治医に相談してください。